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中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点

The phenotypic and genetic spectrum of colony-stimulating factor 1 receptor gene-related leukoencephalopathy in China

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文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

作者：
邬静莹[1] * ; 张在强[2] ; 柳青[3] ; 徐俊[2,4] ; 徐蔚海[3] ; 武力勇[5] ; 吴志英[6] ; 王康[7] ; 邬剑军[8] ; 邹漳钰[9] ; 蒋海山[10] ; 张巍[11] ; 葛巍[12] ; 张玉虎[13] ; 张同霞[14] ; 张立霞[15] ; 王展航[16] ; 凌丽[17] ; 周畅[18] ; 李云[19] ; 唐北沙[20] ; 汤建光[21] ; 钟平[22] ; 商靓[3] ; 孙一忞[8] ; 赵桂宪[8] ; 赵秀鹤[14] ; 李宏福[6] ; 胡炯[23] ; 姜杰玲[23] ; 张超[22] ; 栾兴华[1] ; 赵玉武[1] ; 田沃土[1] ; 詹飞霞[1] ; 钱晓杭[24] ; 汤荟冬[24] ; 谭玉燕[24] ; 常春康[25] ; 赵佑山[25] ; 曹立[1] ;
机构： [1]上海交通大学附属第六人民医院神经内科 ,200233 [2]首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心 ,100070 [3]中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 [4]首都医科大学附属天坛医院神经病学中心认知障碍科，北京 100070 [5]首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053 [6]浙江大学医学院附属第二医院神经内科，杭 州310009 [7]浙江大学医学院附属第一医院神经内科，杭州310003 [8]复旦大学附属华山医院神经内科，上海 200040 [9]福建医科大学附属协和医院神经内科，福州 350001 [10]南方医科大学南方医院神经内科，广州510515 [11]北京大学第一医院神经内科,100034 [12]徐州医科大学附属医院神经内科,221002 [13]广东省人民医院神经内科，广州510080 [14]山东大学齐鲁医院神经内科，济南250012 [15]潍坊市中医院神经内科,261041 [16]广东三九脑科医院神经内科，广州510510 [17]河北大学附属医院神经内科，保定071000 [18]青岛大学附属医院神经内科,266003 [19]大理学院附属医院神经内科,671000 [20]中南大学湘雅医院神经内科，长沙410008 [21]中南大学湘雅二医院神经内科，长沙410011 [22]安徽医科大学附属宿州医院神经内科,234000 [23]上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科,200025 [24]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 ,200025 [25]上海交通大学附属第六人民医院血液科,200233
出处：
DOI： 10.3760/cma.j.cn113694-20210401-00228
ISSN：

关键词： 脑白质病 遗传性疾病 先天性 受体 集落刺激因子 突变

摘要：
目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料,采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分,并按性别分组,对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例,男∶女为1∶1.95,起病年龄（40.35±8.42）岁,主要症状是认知障碍（82.3%,51/62）及运动症状（77.4%,48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分,MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后,男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分,显著高于女性[分别为（15.53±7.41）分,t=2.954,P=0.006;（10.15±6.26）分,t=3.328,P=0.003]。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分,其中女性白质病变评分[（22.94±8.39）分]显著高于男性[（17.62±8.74）分,t=-2.221,P(0.05]。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变,其中c.2381T)C/p.I794T最为常见,17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主,影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异,女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变,其中c.2381T)C/p.I794T为热点突变。

基金：
国家自然科学基金（82071258，82071187，81870821）
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]上海交通大学附属第六人民医院神经内科 ,200233
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邬静莹,张在强,柳青,等.中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点[J].中华神经科杂志.2021,54(11):1109-1118.

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