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[1]首都医科大学宣武医院病理科，北京100053
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院病理科 国家神经疾病医学中心 首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心，北京100053
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
皮质发育畸形
甲基化
遗传学
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
摘要：
皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展，如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。
基金：
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院病理科，北京100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭林霭,朴月善.皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展[J].中华神经科杂志.2023,56(3):344-350.
