目的:探讨Wilms瘤基因1（WT1）在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料，包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位基因频率（VAF）等，并结合数据库分析WT1变异与急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者预后间的关系。结果:27例携带WT1基因变异的患者中，20例为初诊检出，7例为治疗监测过程中检出；19例患者为AML（70.37%）,其中5例急性早幼粒细胞白血病（APL）,14例非APL（11例为AML-M2）;4例骨髓增殖性肿瘤（MPN）（14.81%）,3例MDS（11.11%）和1例慢性粒单核细胞白血病（CMML）（3.70%）;27例患者中共检出可报告变异位点33个，其中截断突变16个（48.48%）（含11个移码突变和5个无义突变）、剪接突变4个（12.12%）、错义突变11个（33.33%）、缺失变异1个（3.03%）、起始密码子突变1个（3.03%）;27例患者均伴有其他基因异常，以CEBPA bZIP区突变及PML∶∶RARA融合基因最常见；携带WT1变异的AML患者具有更短的总生存期（OS）（中位OS 11.21月vs 19.10月，P=0.003）,但WT1是否发生变异与MDS患者总生存期和无白血病生存期无明显相关性（P＞0.05）,且WT1表达水平高低与AML患者总生存期间无明显相关性（P＞0.05）。结论:WT1基因变异在髓系肿瘤中多见于AML,在AML-M2及APL中发生率最高，变异主要发生于exon 7、1和9,以截断突变为主，几乎都存在其他伴随突变或融合基因。携带WT1突变的AML患者可能具有更短的OS。