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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经外科
神经外科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学附属复兴医院神经病学系、中心实验室
首都医科大学
首都医科大学附属复兴医院
[3]北京大学医学部基础医学院医学遗传系
北京大学
出处：
ISSN：
关键词：
脑血管狭窄
Nf1基因
DHPLC
突变分析
摘要：
目的 探讨脑血管狭窄患者Nf1基因的突变热点及突变方式.方法 从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病例进行Nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析.结果 5例无危险因素的脑血管狭窄患者Nf1全基因筛查发现:①1例出现5号外显子无义突变位点,c.541C-T;②5例均有14号和15号外显子之间内含子的基因突变;③4例有7号外显子c.702G-A的同义突变位点;④1例出现32号(c.4177G-A,Val-Ile)和46号外显子(c.6918T-G,Asn-Lys)的错义突变.结论 在目前无其他基础疾病的脑血管狭窄患者体内的Nf1基因并非以稳定野生型存在,而是具有不同类型的突变,这些突变集中在第5、7、14、32和46等外显子上.
基金：
国家自然科学基金主任基金(81341036)； 北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划“学科骨干”(2013-3-096)； 北京市西城区优秀人才项目(20160031)；
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经外科
通讯作者：
通讯机构：
[2]首都医科大学附属复兴医院神经病学系、中心实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁建涛,贾冰冰,邹俊华,等.脑血管狭窄患者Nf1全基因的DHPLC分析(附5例报告)[J].北京医学.2017,39(10):991-994,1088.
