摘要：
目的 探讨早发帕金森病的临床特征、多巴胺功能改变和基因突变.方法 选取作者医院收治的10例早发帕金森病患者(男、女各5例),发病年龄平均(31.4±8.0)岁,平均病程(3.0±0.8)年,无家族史,对所有患者的临床资料、多巴转运体PET显像及基因检测结果进行回顾性分析.结果 10例患者均有受累肢体运动迟缓及肌张力增高,6例出现静止性震颤,5例有足部肌张力障碍,4例腱反射活跃,2例腱反射亢进,4例存在日间症状波动.3例伴抑郁.9例患者对多巴丝肼反应良好.8例进行脑多巴胺转运体PET显像(11C-CFTDATPET)检查,1例起病对侧壳核后部DAT降低,7例显示双侧壳核后部DAT降低,其中4例起病对侧DAT降低更为明显.1例parkin基因3、4外显子缺失,PINK1基因外显子1还发生重复突变.1例parkin基因外显子4出现了纯合突变.3例parkin基因外显子3或4发生杂合突变.结论 早发帕金森病具有独特的临床特征,纹状体多巴胺功能发生改变,parkin基因和PINK1基因与其发病相关.
