摘要：
目的确定parkin基因第3 内含子区新的多态位点IVS3-20 T→C多态与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的相关性,尤其是该多态与PD发病年龄的关系.方法经PCR扩 增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法分析了312例PD患者和236名正常对照parki n 基因IVS3-20 T→C多态性位点分布频率的差异.结果总体分析未发现C/ C纯合型,PD组T/C基因型频率和C等位基因频率与对照组相比有明显升高,但差异无显 著性.将PD组按年龄分层后,45岁以下PD患者IVS3-20 T→C多态T/C基因型频率(7.07%) 明显高于正常对照组(2.12%),OR=3.52,95%CI为0.97～13.13(P＝0.0263).C 等 位基因频率(3.90%)也明显高于正常对照组(1.06%),OR＝3.42, 95%CI为0.96～12. 57(P=0.0276).而45岁以上PD组与正常对照组相比差异无显著性.年龄分层后的趋势分析显示parkin 基因IVS3-20 T/C多态性相对危险度与PD发病年龄间存在负相关联系. 结论发现了parkin基因IVS3-20 T→C多态位点,并提示IVS3-20 T→C 多态位点可能是中国人散发性早发PD的一个危险因素.
