摘要：
目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因[NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1]cDNA 609 C→T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系.方法用 PCR-RFLP分析COMT、NQO1基因多态性.结果 COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义 (P=0 .0 45 ).和对照组比较 ,PD组野生型(G/G)和突变型纯合子(A/A)的频率分布有增高趋势 ,而杂合子基因型 (G/A)的分布则有降低趋势.NQO1基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%).含T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组(P<0.05),其患PD的相对危险度(OR)为3.8.在COMT基因型为G/G基因型的个体,带有T碱基的NQO1基因型在PD组占91.2%,对照组占64.4%,其患PD的OR值为5.7(P=0.001).结论 CCOMT基因的G/G和A/A基因型、NQO1基因的T等位基因都是PD的危险因素.CCOMT基因的G/G基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同,增加PD发生的风险.
