摘要：
目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶[NAD(P)H:quinone oxidoreductase,NQO1]cDNA 609位点C→T多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-变性高效液相技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析了 NQO1基因cDNA 609位点C→T多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异.结果 PD组和对照组的TT基因型频率分别为22.6%和11.8%(P=0.004),TT基因型使患PD的危险度提高2.186倍(P=0.005);根据发病年龄分组后,这种差异主要存在于晚发性PD和对照组之间,TT基因型使患PD的危险度提高2.627倍(P=0.001).等位基因在总体PD组、早发PD组、晚发PD组和对照组中的频率分布差异无显著性.结论 NQO1基因cDNA 609位点C→T多态性在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性,突变基因型(TT基因型)频率在PD组中较高,研究结果支持 NQO1基因多态性与PD相关的假说,而且与PD发病年龄有关.
