资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京市老年病研究所神经生物研究室,100053北京
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]哈尔滨医科大学附属二院神经科
哈尔滨医科大学
出处：
ISSN：
关键词：
烟碱性胆碱能受体
CHRNA4基因
遗传多态性
帕金森病
摘要：
目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率.方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区.用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率.结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T (0.873/0.127), 870C/T (0.828/0.172), 1440A/C (0.858/0.142), 1860C/T(0.738/0.262), 1890C/T (0.605/0.395),第5内含子+14T/C (0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0.873/0.127)与以往报道相同(GenBank NM00074).新发现3个多态位点,第3内含子+182 Del 22 bp (0.813/0.187),1758C/T和1809C/T.帕金森病组第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异频率(0.235)高于对照组(0.140)(P=0.015).结论 CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子.帕金森病患者第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异者多.
基金：
国家高技术研究发展计划(2002BA711A07-04； 2002BA711A10)； 北京市科委项目(955020500)； 北京市卫生局首都发展基金(2002-3011)~~；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京市老年病研究所神经生物研究室,100053北京
[2]哈尔滨医科大学附属二院神经科
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京市老年病研究所神经生物研究室,100053北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张丽梅,陈彪,冯秀丽,等.中国人CHRNA4基因的多态性分析[J].中华医学遗传学杂志.2006,23(1):55-58.
