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收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]中山大学附属第一医院神经科, 510080广州
中山大学
中山大学附属第一医院
[2]孙逸仙纪念医院神经科
[3]首都医科大学宣武医院神经科
首都医科大学宣武医院
[4]610041四川大学华西医院神经科
四川大学
四川大学华西医院
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森病
聚合酶链反应
parkin基因
点突变
摘要：
目的研究parkin基因外显子2～10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系. 方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法,检测了60例散发性早发帕金森病患者以及120名正常人外周血白细胞DNA的parkin基因外显子2～10点突变. 结果发现1例患者的parkin基因外显子2存在纯合突变(G237→C),限制性内切酶酶切证实,其它外显子未见突变,120名正常对照也未见突变. 结论 parkin基因外显子存在点突变,可能与部分散发性早发帕金森病发病有关.
基金：
卫生部临床重点学科基金 (970 4 0 2 2 9)； 2 1 1工程基金(981 1 9)
第一作者：
第一作者机构：
[4]610041四川大学华西医院神经科
通讯作者：
通讯机构：
[4]610041四川大学华西医院神经科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐严明,刘焯霖,王玉凯,等.parkin基因的一个新的点突变[J].中华医学遗传学杂志.2002,19(5):409-411.
