资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]264000山东省青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院神经内科
青岛大学
烟台毓璜顶医院
[2]广州医科大学附属第一医院神经内科
广州医科大学
广州医科大学附属第一医院
[3]四川省康复医院(四川八一康复中心)神经康复科
[4]首都医科大学宣武医院神经内科及神经生物学研究室
神经内科
神经生物学研究室
首都医科大学宣武医院
[5]国家人类基因组北方研究中心
[6]北京帕金森病重点实验室和北京脑重大疾病研究院
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森病
遗传多态性
儿茶酚-O-甲基转移酶
单胺氧化酶B
摘要：
目的 研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)及单胺氧化酶B (monoamine oxidase B,MAO-B)基因的多态性分布.方法 研究对象为由中国帕金森病研究协作组收集的来自全国共29个研究中心的1408例帕金森病患者.抽取静脉血提取基因组DNA,应用DNA自动测序仪,采用Sanger双脱氧链终止法检测COMT和MAO-B的基因型.结果 COMT rs4680 AA、AG、GG基因型的频率分别为8.9％、42.0％、49.1％;COMT rs4818 CC、CG、GG基因型的频率分别为42.5％、45.6％、11.9％;MAO-B rs1799836 A/AA、AG、G/GG基因型的频率分别为74.4％、14.1％、11.5％;COMTrs4680和MAO-B rs1799836基因型同时为高活性的比例为36.86％.结论 中国帕金森病患者COMT及MAOB基因多态性分布特点具有其独特特征,可能与帕金森病患者药物疗效差异存在一定的相关性.
基金：
瑞士诺华制药有限公司科研基金；
国家高技术研究发展计划(863计划)项目(2006AA02A408，2012AA02A514)；
广东省科学技术厅项目(2009B030801355，2O12B061700050)
第一作者：
第一作者机构：
[1]264000山东省青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[3]四川省康复医院(四川八一康复中心)神经康复科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郝宏莹,邵明,安静,等.中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶及单胺氧化酶B基因的多态性分析[J].中华医学遗传学杂志.2015,32(1):1-5.
