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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属宣武医院血管外科,北京 100054
血管外科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
埃勒斯-当洛综合征
肾血管性高血压
Col3A1基因
基因突变
摘要：
目的 埃勒斯-当洛综合征(Ⅳ型)是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸(Ala)改变为苏氨酸(Thr),即:P.A698T(c.2209G＞A),突变来源于先证者家系.结论 基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属宣武医院血管外科,北京 100054
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属宣武医院血管外科,北京 100054
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈兵,关云谦,邬晓乐,等.基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义[J].中华医学杂志.2011,91(16):1122-1124.
