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机构：
[1]中国医学科学院北京协和医院神经科,100730
中国医学科学院北京协和医院
[2]北京宣武医院
首都医科大学宣武医院
[3]中国医学科学院北京协和医学院基础所遗传室
北京协和医学院
出处：
ISSN：
关键词：
热性惊厥附加症(GEFS+)
基因定位
连锁分析
摘要：
目的:对一个中国北方遗传性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系进行连锁分析,寻找致病基因.方法:总结所选家系的临床特点,选择GEFS+的5个候选基因及4个候选基因座附近的微卫星标记进行连锁分析.θ=0时,LOD值≥2提示连锁,而优势对数量表(LOD)评分≤-2提示不连锁.结果:所选微卫星标记LOD值均<2,与致病位点无肯定连锁关系.结论:GEFS+的遗传异质性高,具有严重表型的家系找到致病突变的可能性更大.
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国医学科学院北京协和医院神经科,100730
通讯作者：
通讯机构：
[1]中国医学科学院北京协和医院神经科,100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王梦阳,吴立文,林华,等.一个中国北方遗传性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系的基因定位研究[J].癫癎与神经电生理学杂志.2010,19(2):77-80.
