摘要：
目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因第六外显子G→A(R219K)多态性位点与散发性阿尔茨海默病(SAD)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病(AD)发病风险之间的关系.结果 CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义.ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义(x2=8.230,P=0.016),AD组携带A等位基因(G/A+A/A基因型)的频率明显低于对照组(61.3%vs 73.5%,x2=6.444,P=0.011).Logistic回归分析表明携带A等位基因者(G/A+A/A基因型)比携带GG基因型者AD发病风险低43%(校正后OR=0.57,95% CI=0.36～0.91,P=0.019),而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60%(校正后OR=0.40,95% CI=0.21～0.77,P=0.006).结论 CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用.
