摘要：
目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性.方法在中国北方汉族人群中收集了SAD 107例,以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)的基因型.结果rs1044925位点在SAD组的基因型(AA,AC,CC)频率分别为82.2%,16.8%,1.0%,在对照组的基因型频率分别为81.4%,17.8%,0.8%,两组间基因型频率差异无显著性(P=1.000,x2=0.030,OR=0.863,95%CI=0.478～1.857).SAD组等位基因(A,C)频率分别为90.7%、9.3%,对照组等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组间等位基因频率差异亦无显著性(P=1.000,χ2=0.021,OR=0.885,95%CI=0.508～1.774).当数据用ApoEε4分层后,rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性(P＞0.05).结论研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性,SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因.
