摘要：
目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性是否为散发性阿尔茨海默痛(SAD)的遗传易感基因.方法 选择SAD患者108例作为SAD组,同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组,用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描,比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布.结果 在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点,5个多态性位点(IVS2-150A>G,IVS3+43C>T,IVS3-130C>T,IVS5+51G>C,IVS7-65T>C)是较好的遗传标记.SAD组和对照组在IVS2-150A>G基因型AG+GG的分布频率差异无统计学意义(X2=1.369,P=0.242);SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义(X2=0.003,P=0.956).SAD组和对照组携带栽脂蛋白E(apoE)ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义(P>0.05).IVS2-150A>G与SAD无相关性.结论 CYP46是一个较为保守的基因,其内含子2上的多态性位点IVS2-150A>G与SAD的发病无关.
