资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, (北京100053)
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
阿尔茨海默病
早老素-1
D淀粉样蛋白
基因突变
摘要：
目的 探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)Val97Leu位点突变对家族性Alzheimer病SH-SY5Y细胞Aβ42产生的影响.方法采用一步法定点突变技术,由含有野生型(wild type,wt)PS-1的pcDNA3.1/Zeo(+)质粒合成携带有突变位点Val97Leu的突变型(mutation type,mt)PS-1质粒并转染至神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞中,筛选出稳定表达的细胞系.用ELISA法和放射免疫法来检测培养基及胞浆中Aβ42和总Aβ含量;同时检测APP及BACE表达水平的变化.结果48小时,转染突变PS-1基因的细胞,细胞内和细胞外Aβ42的含量较24小时有显著提高,且相对未转染、wt和mock转染的细胞也有显著提高,而各组间总Aβ的含量变化无明显差异.APP及BACE的表达水平各组间也无明显差异.结论 此中国人阿尔茨海默病家系中发现的PS-1基因Val97Leu突变为一新的突变位点,可选择性引起细胞内外Aβ42的增高,因此认为是一病理性突变.
基金：
国家自然科学基金资助项目(编号:30370494)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, (北京100053)
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, (北京100053)
推荐引用方式(GB/T 7714)：
方伯言,邵延坤,贾龙飞,等.早老素-1V97L基因突变对家族性Alzheimer病SH-SY5Y细胞Aβ42产生的影响[J].中国神经精神疾病杂志.2006,32(5):446-449.
