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嵌合型Turner综合征一例报道

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资源类型:
机构: [1]国家人口计生委科学技术研究所遗传优生研究中心,北京100081 [2]北京市宣武医院妇产科,北京100053
出处:
ISSN:

关键词: 嵌合型 Turner综合征

摘要:
患者,26岁,2000年结婚,先后妊娠4次,因反复流产就诊.查体:身高141 cm,体重45 kg,颈蹼,肘外翻,智力正常.女性外阴,B超检查卵巢和子宫发育无异常.外周血染色体核型为45,XO/47,XXX,其中45,XO细胞系占87.5%,47,XXX细胞系占12.5%.患者13岁来月经,月经周期28~29 d,经量正常.月经周期分3次取血,内分泌激素检查结果:月经前期黄体生成素(LH)3 U/L、卵泡刺激素(FSH)3.4 U/L、雌二醇(E2)157.4 mg/L、孕酮(P)4.16 nmol/L;月经中期LH 16.4 U/L、FSH 16.5 U/L、E2 176.2 mg/L、P 0.28 nmol/L;月经后期LH 1.6 U/L、FSH 9.8 U/L、E2 125.1 mg/L、P 0.19 nmol/L.

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第一作者:
第一作者机构: [1]国家人口计生委科学技术研究所遗传优生研究中心,北京100081
通讯作者:
通讯机构: [1]国家人口计生委科学技术研究所遗传优生研究中心,北京100081
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