目的与方法 先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征.9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议.一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象,但是近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道逐渐增多,染色体臂间倒位可能具有遗传效应,由于其结构的异常,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响,临床可见不良孕产史(包括反复流产、胎停育、死胎、早产等).结果 与结论本例患儿的核型为45,X,inv(9)(pter→p13::q22→p13::q22→qter),Turner综合征伴9号染色体臂间倒位极为少见,检索国内文献仅见两例[4,7].由于9号染色体的臂间倒位一般携带者的表型可以是正常的,但临床可见婚后不孕、早期流产、反复流产或胎停育等现象的发生.虽然现在对其所具有的遗传效应仍有争议,但是应该引起产前诊断部门重视,继续进一步的研究.因此建议对携带者应做产前诊断,在产前测定胎儿的染色体,可以避免异常染色体的胎儿出生,减少家庭和社会的巨大压力,对提高我国的人口素质具有重要的积极的意义.