摘要：
目的探讨多巴胺代谢酶-单胺氧化酶A (monoamine oxidase A, MAO-A)基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease, PD)遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析了MAO-A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异.结果 PD组和对照组的G等位基因的频率分别为0.613和0.527 (P＝0.039),TT基因型频率分别为0.303和0.415(P＝0.014),GG基因型频率分别为0.564和0.451(P＝0.021).根据发病年龄分组后,表明这种差异主要存在于早发性PD和对照组之间,G等位基因在早发PD组和对照组中的频率分别为0.642和0.527(P＝0.029);GG基因型频率分别为0.585和0.451(P＝0.032);按性别分组后发现差异仅存在于男性PD和对照组之间,G等位基因的频率在男性PD组和对照组中分别为0.669和0.500(P＝0.005).结论 MAO-A基因Fnu4HⅠ位点在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性,G等位基因和GG基因型频率在PD组中较高,支持MAO-A基因多态性与PD相关的假说,而且与PD发病年龄和性别有关.
