原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of the central nervous system,PACNS)是累及大脑和脊髓的罕见的血管炎症性疾病。目前,PACNS的诊断主要依赖于临床症状和体征、影像学表现、脑脊液检查结果以及脑组织活检结果。磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)和数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)可用于评估PACNS的血管病变,而通过脑组织活检可以明确病理诊断。回顾性研究显示,环磷酰胺联合糖皮质激素可作为PACNS诱导期的治疗方案;维持期的治疗,可采用免疫抑制剂如硫唑嘌呤等。此外,抗CD20单克隆抗体利妥昔单抗等生物制剂的治疗获益亦有所报道。然而,鉴于PACNS的罕见性和异质性,目前尚缺乏与诊断和治疗策略相关的确切的临床证据,因此PACNS的诊断和治疗在临床实践中依然极具挑战性。今后,有待进一步探索PACNS的发病机制,以期为早期诊断和提高治疗效果提供科学依据。