摘要：
目的 探讨儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床特征及诊疗要点.方法 回顾性病例总结.分析2015年2月至2017年7月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例先天性TTP患儿的临床表现、实验室检查、基因分析及治疗情况.结果 5例经基因和酶学测定确诊的先天性TTP患儿男1例,女4例,3例有可疑的阳性家族史,起病时间为生后数小时(生后数小时～28月龄).主要临床表现:5例均有反复发作性中重度血小板减少,4例伴有轻中度溶血性贫血,2例有蛋白尿或血尿,1例出现神经系统受累.复发频率:1.5(1.0～5.0)次/年,诱因多为呼吸道或消化道感染.实验室检查:4例ADM ATS 13酶活性检测为0,1例因检查前曾进行血浆输注,酶活性为100％.5例ADMATS13酶抗体检测均阴性.所有患儿基因检测显示均为ADAMTS13基因复合杂合突变,其中8个位点既往无报道,分别是:错义突变4例[c.1564T＞C (p.522C＞R),c.1510G＞T(p.504D＞Y),c.4154A＞C(p.1385Q＞P)和c.G3854C (P.R1285P)];移码突变3例[c.2875_2876insT(p.959Lfs29),c.2362_2363delGG(p.788G＞Gfs56)和c.1335delC (p.F445fs)],剪切突变1例(IVS21+1A＞G).治疗:急性期患儿均予新鲜冰冻血浆输注[10 ml/(kg·次),1次/d,连续应用7～14 d],血小板计数均逐渐恢复正常,临床症状好转.2例患儿接受预防治疗,监测血小板稳定在200×109/L以上;3例仅在有血小板下降时进行按需治疗,监测血小板大于100×109/L.随访时间为27(11～35)个月,所有患儿均存活.结论 儿童先天性TTP以反复发作的血小板减少伴或不伴溶血性贫血为主要临床表现,治疗关键是血浆输注.基因检测有助于及早诊断.
