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5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展

New progress in diagnosis and treatment of 5α-reductase type 2 deficiency

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

作者：

机构： [1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科10045北京

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关键词： 5α-还原酶2缺乏症 SRD5A2 诊断治疗

摘要：

5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,XY DSD)的常见类型之一.该病由5α-还原酶2缺乏引起,临床表现复杂多样,与46,XY DSD其他类型有较高的重叠,诊断比较困难.早期诊断和治疗对患者的预后有很大的帮助.该文通过回顾文献,总结5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展,辅助临床对于该病的诊断和治疗.

基金：

语种：

中文影响因子：

第一作者：

第一作者机构： [1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科10045北京

通讯作者：

通讯机构： [1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科10045北京

推荐引用方式(GB/T 7714)：

5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展

New progress in diagnosis and treatment of 5α-reductase type 2 deficiency

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