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文章类型：
机构：
[1]国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
上海交通大学
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
α1－抗胰蛋白酶缺乏症
慢性肝病
肺病
SERPINAI基因
突变
摘要：
α1－抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种少见的遗传代谢性疾病，主要表现为血清α1－抗胰蛋白酶（AAT）缺乏。可因AAT水平下降，无法抑制弹性蛋白酶活性，导致肺组织破坏，或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤。血清AAT测定、AAT蛋白表型检测及SERPINA1基因等位基因的测定可明确诊断。AAT的补充治疗可以阻止或延缓患者肺组织的破坏，改善AATD预后。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127
通讯作者：
通讯机构：
[1]国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127
推荐引用方式(GB/T 7714)：
殷勇,袁姝华.α1－抗胰蛋白酶缺乏症[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):282-285.
