目的 探讨幼年型粒单细胞白血病(JMML)相关基因突变情况及与临床特征、预后的相关性.方法 回顾性分析自2010年4月-2016年12月于北京儿童医院血液肿瘤中心临床诊断并有基因突变检测结果的JMML患儿的临床资料;收集临床特征、随访预后转归.分析国际报道高危基因PTPN11阳性与非PTPN11阳性组临床特征;同时随访治疗及预后.结果 共有24例通过临床诊断且有基因突变检测结果确诊的JMML患儿.中位诊断年龄26(4 ～56)个月,＜2岁者共12例(50％),男21例,女3例,确诊前中位病程3.5(0.3 ～24.0)个月,脾脏重度肿大11例(46％),牛奶咖啡斑6例(25％),白细胞数33.24(4.68 ～ 96.45)×109/L,单核细胞数6.03(1.16 ～ 28.07)×109/L,血红蛋白F 13.8(4.42～68.0)％.伴有PTPN11突变10例,NF1突变10例,RAS突变9例,CBL突变2例.相比不伴有PTPN11突变者,伴有PTPN11突变的患儿白细胞数和血红蛋白F高,差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的确诊年龄、性别、单核细胞数、血色素、血小板、骨髓幼稚细胞比例、脾肿大程度、乳酸脱氢酶值差异无显著性.23例患儿仅采用支持治疗,伴有PTPN11突变的患儿6月生存率(25.9±15.7)％明显低于不伴PTPN11突变的(62.9±13.3)％(P =0.044).1例伴有PTPN11突变的患儿采用异基因造血干细胞移植达完全缓解.结论 JMML患儿起病年龄早,男性为主,起病隐匿、诊断困难,预后不佳.JMML的主要突变类型是PTPN11、NF1、RAS、CBL突变,其中PTPN11基因突变预后差.如不尽早干预,多数患儿早期死亡,尽早行造血干细胞移植可改善预后.