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机构：
[1]300100天津市南开医院皮肤科
[2]首都医科大学附属北京儿童医院
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]北京大学人民医院
北京大学
北京大学人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
LEOPARD综合征
基因
突变
PTPN11
摘要：
目的 对1例LEOPARD综合征(LS)家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因.
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
臧东杰,许星海,周城,等.LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究[J].中华皮肤科杂志.2015,48(6):429-430.
