目的：了解幼年粒单细胞白血病（JMML）的临床特点，探讨基因诊断在本病诊治中的意义。方法根据2009年 WHO JMML 标准回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2014年6月21例 JMML 患儿临床资料。结果85．7％（18／21例）的患儿在4岁内发病，中位发病年龄23个月（2～86个月）。以发热、腹部症状为突出临床症状，52．4％（11／21例）的患儿有发热，38．1％（8／21例）的患儿有腹胀、腹泻等腹部症状，80．5％（19／21例）的患儿有不同程度脾大（轻19．1％、中33．3％、重38．1％），部分患儿伴有其他组织浸润症状，表现为皮疹、黄色瘤、淋巴结大。血常规以白细胞升高为主，白细胞计数为26．10×109／L [（10．40～82．14）×109／L]，中位单核细胞计数为3．79×109／L[（1．46～21．60）×109／L]。骨髓缺乏特征性变化。有17例患儿发现 JMML 特征性基因异常：其中11例为单基因突变，6例为双基因突变，以 PTPN11发生频率最高，占52．9％（9／17例），其次为 NF1突变[35．3％（6／17例）]。患儿均通过电话随访，中位随访时间为371 d（57～562 d）：有6例失访，7例死亡，2例经过外院造血干细胞移植治疗后存活，1例转化为急性非淋巴细胞白血病，5例患儿经对症治疗仍存活。死亡病例中6例检测到 PTPN11、NF1、CBL 基因突变，经过造血干细胞移植治疗后存活的患儿中2例分别检测到 RAS、PTPN11突变，经对症治疗存活的患儿中2例为 RAS 突变，1例为PTPN11＋CBL 突变。结论JMML 的临床表现及实验室检查缺乏特异性，预后差，基因诊断对 JMML 的诊断、治疗方式选择具有指导意义。