资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
作者：
贺建新[1,2,3]
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吴润晖[1,2,3]
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徐樨巍[3]
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张永红[1,2,3]
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马晓莉[1,2,3]
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徐保平[1,2,3]
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刘秀云[1,2,3]
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申昆玲[1,2,3]
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江载芳[1,2,3]
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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045
临床科室
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045
医技科室
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]3首都医科大学附属北京儿童医院消化中心北京100045
临床科室
消化科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
联合免疫缺陷病
放射敏感
LIG4
Cernunnos
自身免疫
淋巴瘤
摘要：
目的 分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点.方法 选取2013-09-05-2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点.结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童.病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓.病例1和病例2均表现为CD4+T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低.病例1和病例3有明显淋巴细胞减少.经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cemunnos基因突变.结论 反复感染的年长儿,合并自身免疫和(或)淋巴瘤和(或)小头及生长迟缓,B细胞和(或)CD4+T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能.
基金：
2011年国家临床重点专科项目%首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目:卫办医政函[2011]873号
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045
[2]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045
[3]3首都医科大学附属北京儿童医院消化中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新,吴润晖,徐樨巍,等.伴放射敏感的联合免疫缺陷病3例临床分析[J].中国实用儿科杂志.2016,31(4):305-307.
