资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]北京大学人民医院心脏中心北京100044
北京大学
北京大学人民医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院心内科北京100045
临床科室
心脏内科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]北京大学第一医院小儿科北京100034
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
心血管病学
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
兰尼丁受体
基因突变
晕厥
中国人
摘要：
目的 拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况.方法 研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料.提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序.结果 发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val.在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守.结论 结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点.
基金：
国家自然基金(81170089)%教育部博士点基金(20110001110046)100045)
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学人民医院心脏中心北京100044
推荐引用方式(GB/T 7714)：
葛庆,袁越,杜军保,等.中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析[J].中国心脏起搏与心电生理杂志.2014,28(1):24-28.
