资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
王伟
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杨娅[1,3,4,5,6,7]
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王蒨[1,3,4,5,6,7]
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于薇[1,3,4,5,6,7]
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袁慧[1,3,4,5,6,7]
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杨士伟
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周玉杰
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王绿娅[1,3,4,5,6,7]
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机构：
[1]100029北京首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室
临床科室
动脉硬化门诊
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]黑龙江哈尔滨黑龙江省农垦总局总医院康复科
黑龙江省农垦总局总医院
[3]100029北京首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所超声科
医技科室
综合超声科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[4]100029北京首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所核医学科
医技科室
核医学科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[5]100029北京首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所医学影像科
医技科室
医学影像科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[6]100029北京首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所检验科
医技科室
检验科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[7]100029北京首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科12病房
临床科室
心脏内科中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
多学科
纯合子
家族性高胆固醇血症
安贞医院
摘要：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤、早发冠心病和全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)[1-2].三个主要致病基因为:低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)、载脂蛋白B(apolipoprotein-B,APOB)和前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 9(proprotein convrtase subtilisin/kexin 9,PCSK9)基因.这些基因突变会引起体内胆固醇代谢障碍,最终导致LDL-C水平大幅升高.
基金：
国家自然科学基金资助项目(81471098、81670811、81670314)
中文影响因子：
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王伟,杨娅,王蒨,等.多学科合作更好管理纯合型家族性高胆固醇血症——安贞医院经验[J].中国介入心脏病学杂志.2017,25(11):658-660.
