摘要：
目的:利用核素心肌灌注显像(MPI)研究家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者病情进展对心肌血供的影响及临床意义.方法:以经染色体检测确诊并来我院检查的28例FH纯合子患者为研究对象,均行药物负荷/静息MPI,根据心肌血供异常与否,将患者分成两组,并对两组患者的基本资料、血脂水平及心肌血流灌注情况进行对比分析,其中8例患者随诊1～2年.结果:28例FH患者,男性17例,女性11例,平均年龄12.12岁,TC (16.00 ±2.92) mmol/L,LDLC(13.82 ±2.73) mmol/L;MPI示15例阴性(男/女=11/4例),13例阳性(男/女=6/7例).负荷试验中6例出现心电图ST段下移性改变.MPI显示:13例MPI阳性患者共计221个心肌节段中,29个节段出现心肌缺血(13.1％);其中左前降支、回旋支、右冠状动脉供血区分别有21个节段(21/29,72.4％)、5个节段(5/29,17.2％)、3个节段(3/29,10.3％).MPI阳性与阴性两组中,患者的年龄(P =0.621)、身高(P =0.219)、体质量(P =0.847)、体质量指数(P=0.155)、治疗时间(P=0.189)、性别(P =0.246)、心电图ST段有无下移(P =0.372)、TC(P=0.088)、LDL-C(P=0.082)、TG(P =0.062)、HDL-C(P=0.652)均差异无统计学意义.8例随诊患者复查MPI结果提示:4例原无心肌缺血现仍为阴性;4例原有心肌缺血者,3例心肌缺血范围和程度均无明显变化,1例因心肌缺血程度加重导致心力衰竭后死亡.结论:FH纯合子患者心肌缺血好发于左前降支供血区,且患者的年龄、身高、体质量、治疗时间、血脂等因素在MPI阳性组与阴性组中的差异无统计学意义;最好早期对FH纯合子患者行MPI以评估心血管病危险度分层、患者治疗效果和预后.
