家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是少见的常染色体显性遗传病,其发病机制是低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变而导致血浆低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol,TC)升高,形成皮肤黄色瘤和动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)性改变,其心血管系统的并发症是导致患者死亡的主要原因。影像学技术(如超声、放射、磁共振、核医学等)在FH诊断及监测中具有重要价值,如超声对AS及心脏结构的观察、CT冠状动脉造影(computed tomographic coronary angiography,CTCA)对冠状动脉狭窄的判断、磁共振对颈动脉斑块性质和特点的评估、核医学心肌灌注显像(myocardial perfusion imaging,MPI)对心肌供血的监测等,我们可以通过结合各个影像学方法的优点并互相补充,对FH患者进行心脏风险分层、心血管系统并发症监测和治疗效果评估。本文就影像学技术在FH诊断中的应用价值进行简要综述。