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文章类型：
机构：
[1]国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所，出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室，遗传与出生缺陷防治中心，儿科重大疾病研究教育部重点实验室 100045
科研平台
出生缺陷遗传学研究室
国家儿童医学中心
儿科研究所
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
内分泌科
上海交通大学
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[4]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科分子诊断实验室 200127
上海交通大学
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
[5]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室，南宁 530003
[6]哈佛医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系,Boston MA 0211
出处：
ISSN：
关键词：
身材矮小
局灶性真皮发育不良
PORCN基因
全外显子测序
新发变异
摘要：
对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异：c.4980delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA（p.C17fs*84）。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良（FDH）。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吴迪,胡旭昀,李晓侨,等.以矮小为主诉的致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例[J].中华实用儿科临床杂志.2019,(17):1352-1354.
