目的研究雌激素受体α基因(ESR1)、β基因(ESR2)单核苷酸多态性(SNP)与尿道下裂易感性之间的关系。方法选择2013年11月至2014年5月我院收治的384例尿道下裂患儿作为研究组,同期非尿道下裂患儿411例作为对照组。选取目前报道较多的热点SNP位点结合SNP公共数据库,对2个基因共13个SNP位点应用多重单碱基延伸SNP分型技术作基因分型检测。对每个位点的两种等位基因进行卡方检验,对共显性、频率低的等位基因为显性,、频率低的等位基因为隐性及叠加作用4种遗传模型进行Logistic回归分析,同时进行单倍体分析。了解ESR1、ESR2单核苷酸多态性与尿道下裂发病的相关性。结果检验结果显示,研究组与对照组比较,在ESR2基因的SNP位点rs1256040差异有统计学意义(P=0.019),其余位点检测结果差异均无统计学意义(P>0.05)。使用SNPStats软件对每个位点进行回归分析,发现ESR2基因SNP rs1256040在共显性、频率低的等位基因为显性及叠加作用的3种遗传模型中差异有统计学意义(P值分别为0.041、0.014和0.016)。单倍体分析结果显示,研究组和对照组在ESR2-Block2(rs10483774和rs2987983)差异有统计学意义(P=0.043);其余各单倍体型中,两组频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ESR2基因单核苷酸多态性可能和中国北方人群尿道下裂易感性相关,ESR2基因rs1256040位点的基因型G/A、G/G可能是决定尿道下裂易感性的一个重要因素。