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广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

Dopamine receptor gene polymorphisms in Guangzhou Hans

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收录情况: ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

机构: [1]上海复旦大学遗传学研究所,200433 [2]广州中山医科大学附属第一医院神经科, 510080 [3]The Parkinson's Institute of USA
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关键词: 多巴胺受体 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性

摘要:
目的探讨广州地区汉族人群多巴胺D2(DRD2)、D3(DRD3)、D5(DRD5)受体基因的多态性分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和聚合酶链反应-等位基因特异性扩增技术对141名广州地区汉族人的DRD2、DRD3、DRD5基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较.结果DRD2基因3'端非翻译区的Taq Ⅰ A突变点A1(Taq Ⅰ-)、A2(Taq I+)等位基因频率分别为48%和52%;A1A1、A1A2和A2A2基因型频率分别为17%、52%和31%.DRD3基因第1外显子Bal Ⅰ突变点A1、A2等位基因频率分别为73%和27%;A1A1、A1A2和A2A2基因型频率分别为53%、39%和8%.DRD3基因第5内含子Msp Ⅰ突变点等位基因1(Msp Ⅰ-)、2(Msp Ⅰ+)的频率分别为62.5%和37.5%;1-1、1-2和2-2基因型频率分别为35%、55%和10%.而且发现在广州地区汉族人群DRD3基因Bal Ⅰ突变点与Msp Ⅰ突变点不存在连锁不平衡关系(X2=0.165,P>0.05).DRD5基因T978C突变点T、C等位基因频率分别为51%和49%;T/T、T/C和C/C基因型频率分别为23.6%、54.6%和21.8%.结论广州地区汉族人群中DRD2、DRD3和DRD5基因具有高度多态性,并与其他种族间存在明显的差异.

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第一作者:
第一作者机构: [1]上海复旦大学遗传学研究所,200433 [2]广州中山医科大学附属第一医院神经科, 510080
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