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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院口腔科北京100045
临床科室
口腔科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]中日友好医院口腔医学中心北京100029
[3]北京大学口腔医院修复科北京100081
北京大学
北京大学口腔医院
出处：
ISSN：
关键词：
非综合征型先天缺牙
基因突变
肌节同源盒基因1
摘要：
目的 对一个非综合征型先天缺牙家系进行候选致病基因测序,以寻找该家系的致病基因.方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院口腔科就诊的1例非综合征型先天缺牙患者及其家系成员的临床资料及血液标本,检测先天缺牙常见的致病基因,对寻找到的可疑突变进行生物信息学分析及表型分析.结果 患者的肌节同源盒基因1(MSX1)携带一个错义突变:MSX1第2外显子发生杂合突变(c.547C>A),即核苷酸第547位C变为A,导致氨基酸第183位由谷氨酰胺(Glutamine)变为赖氨酸(Lysine),即Gln183Lys(p.Q183K).保守性分析显示该位点在进化过程中高度保守.突变致病性预测显示该突变有很强的致病性.结论 本研究在一个非综合征型先天缺牙患者中发现了MSX1基因的新突变c.547C>A,进一步证实了MSX1基因突变与非综合征型先天缺牙的关系,并扩大了MSX1基因突变谱.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院口腔科北京100045
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院口腔科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
丁婷婷,邹东,刘浩辰.一个非综合征型先天缺牙家系的MSX1基因突变分析[J].山东大学学报（医学版）.2019,57(4):97-100,105.
