摘要：
目的 在病因未明的小脑性共济失调患者中筛查自身免疫性小脑炎(autoimmune cerebellitis,AC)相关抗体并探讨其临床意义.方法 收集病因未明的小脑性共济失调患者(来自2016-2018年北京协和医院神经科门诊和住院患者、北京脑炎协作组成员单位提供的病例)的血清和(或)脑脊液,进行AC相关抗神经抗体检测.采用德国欧蒙公司的间接免疫荧光试剂盒、间接免疫荧光转染细胞(基于细胞底物的实验)法和猴小脑组织(基于组织底物的实验)多抗原共片生物马赛克.所检测的AC抗体谱包括抗谷氨酸脱羧酶65 (glutamic acid decarboxylase 65,GAD65)、锌指蛋白4(zinc finger protein 4,ZIC4)、Tr[delta/notch样表皮生长因子相关受体(deha/notch-like epidermal growth factor-related receptor,DNER)]、三磷酸肌醇受体1(inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1,ITPR1)、Homer同源蛋白3(homer protein homolog 3,Homer-3)、神经软骨素(neurochondrin,NCDN)、碳酸酐酶相关蛋白Ⅷ(carbonic anhydrase-related proteinⅧ,CARPⅧ)和浦肯野细胞2型(Purkinje cell antibody2,PCA2)抗体.结果 全部400例患者中共8例患者通过该AC抗体谱检测到抗神经抗体(检出比例2％),其中包括抗GAD65抗体阳性2例,抗Tr(DNER)抗体阳性2例,抗PCA-2抗体阳性1例,抗Homer-3抗体阳性1例,抗NCDN抗体阳性2例.8例患者均临床主要表现为小脑性共济失调,部分患者合并边缘性脑炎,1例抗GAD65抗体阳性患者合并小细胞肺癌,8例患者接受免疫治疗,4例患者部分有效.结论 自身免疫性小脑共济失调是获得性小脑性共济失调的病因之一,AC抗体谱的检测有助于该病的诊断.新AC抗体谱阳性患者多数为非副肿瘤性AC,部分病例免疫治疗有一定效果.
