摘要：
目的 旨在通过对基因检测确诊的儿童原发性血小板增多症(essential thrombocytosis,ET)患者临床资料总结,了解该疾病在儿童期的临床特征及疾病自然过程.方法 回顾性收集本院2013年1月至2017年12月间9例临床符合并经基因检测确诊的儿童ET患者临床资料,对临床表现、实验室指标、治疗、临床随访等临床数据进行分析.结果 9例病例中男性5例,女性4例,中位发病年龄10(4～13)岁;临床表现:出血症状11.1％(1/9例)、微血管症状44.4％(4/9例),无明显症状44.4％(4/9例),脾肿大33.3％(3/9例),就诊时病程30(7～90)d.就诊时中位血小板数1 117(861 ～1 614)×109/L,中位白细胞数目11.62(9.9～18.61)×109/L,中位血红蛋白数目133(115～150) g/L.JAK2 V617F变异6例(66.7％),CALR基因变异2例(22.2％),MPL515变异1例(11.1％).携带JAK2V617F变异患者与非JAK2V617F变异患者其临床表现及实验室指标差异无统计学意义(P＞0.05).所有患者给予羟基脲、干扰素、阿司匹林等治疗,无严重血栓及出血事件发生,随访中位时间8(4 ～52)个月尚无转化成其他骨髓增生性疾病或血液系统恶性病.结论 儿童原发性血小板增多症罕见,其发病年龄偏大,临床症状多不明显,特异性基因突变检出中以JAK2V617突变阳性多见,一定时期内无严重合并症及疾病进展与转化,有待大样本研究和长期随访资料.
