摘要：
目的 分析儿童视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床特征.方法 回顾性分析2010年12月至2014年5月北京儿童医院神经科收治的10例NMO及NMOSD患儿的临床资料及影像学表现和随访资料.其中女7例、男3例,发病年龄0.8 ～13.8岁,中位数8.9岁;病程1.0～18.5个月,中位数1.5个月.结果 10例患儿中NMO8例,NMOSD 2例为长节段扩展性脊髓炎;4例为单相性病程,6例有复发.首发症状出现视神经炎者共8例(均为NMO患者),2例NMOSD患儿首发无视神经炎表现.9例有脊髓炎临床表现,1例为无症状的脊髓MRI异常.头颅MRI 7例异常(其中NMO6例,NMOSD 1例),其中中脑受累及双侧大脑半球多发片状异常信号各4例、延髓受累3例、丘脑和内囊后肢受累各2例、脑桥、小脑以及胼胝体受累各1例.5例有脑部症状,其中4例首发影像学改变类似于急性播散性脑脊髓炎,并伴有脑病表现.1例影像学改变类似多发性硬化.9例血清水通道蛋白4抗体阳性,1例合并系统性红斑狼疮.10例脑脊液寡克隆区带均为阴性.所有患儿急性期均给予大剂量甲泼尼龙联合静脉用免疫球蛋白冲击治疗,8例症状改善,2例无效者均行2次血浆置换治疗.7例患儿进行随访,中位随访时间19(13 ～30)个月.随访时扩展型残疾状态量表(EDSS)评分1～7分,中位数为3分.结论 儿童NMO及NMOSD临床表现多样,除视神经炎及脊髓炎表现外,还可有脑部症状,可类似于急性播散性脑脊髓炎或多发性硬化,水通道蛋白4抗体的测定对鉴别诊断非常重要.
