目的：探讨唐氏综合征（DS）并先天性心脏病（CHD）患儿的 CHD 类型、诊断与治疗时机及方法规范。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科96例 DS 并 CHD 患儿的临床特点、合并的心血管畸形类型，总结超声心动图、心导管等重要检查方法、诊断治疗流程，评估不同特点 DS 并 CHD 患儿的手术方式、术后并发症及转归。结果1．DS 合并单一 CHD 33例（34．38％），最常见为室间隔缺损14例（14.58％），其次为先天性房室间隔缺损及房间隔缺损（各7例，7．29％）；同时合并2种及以上心血管畸形63例，其中最多见为伴动脉导管未闭（42例，66．67％）。2．18例并重度肺动脉高压者进一步行心导管检查，并结合临床评估发现 8例已发展为梗阻性肺动脉高压，错过手术时机；8例肺动脉阻力高，手术风险大，予药物治疗后再评估。3．61例患儿接受手术治疗，其中7例行经皮导管介入封堵治疗，54例行外科手术治疗，5例出现围术期并发症，围术期死亡 4例。结论DS 并 CHD 患儿经过系统检查与评估后，有指征者可行心脏手术，大多预后良好；建议早期诊断、及时治疗，注重治疗后随访与再评估。