先证者　男，84天，因复查头部磁共振成像(MRI)来诊。患儿生后21小时以呻吟、发绀、气促、吐沫4小时入院，当时诊断为：(1)宫内感染性肺炎；(2)新生儿低血糖。为排除缺氧脑病及颅内出血做头部MRI。MRI显示：小脑萎缩，两侧颞极部萎缩并有硬膜下少许积液，胼胝体薄。出院后患儿吃奶仍较困难，体重增加缓慢，1个月时出现抽搐，眼睛注视力减退，头部控制力下降，智力倒退，头发逐渐由黑变黄。查体：头发黄，略硬，无卷曲，头皮脂溢性皮炎。表情淡漠，双眼上翻，双上肢屈曲，用力握拳，尖头，前额窄，面颊较丰满，双耳前各长一个副耳，眼球不随物体转动，腭弓高。双肺听诊呼吸音粗，心脏听诊正常。肝、脾不大。肌张力及双膝反射均正常。实验室检查：血清铜蓝蛋白0.18 g/L(正常值：0.31～0.55 g/L)，Hb9.5g/L，染色体核型：46,XY。眼底检查提示双眼视神经萎缩。全身X光片检查：桡骨干骺端刺状突起。EEG：双侧半球间歇出现电静息，每次连续5 s～6 s。头部MRI：与生后10天比较小脑萎缩更严重，整个大脑半球明显萎缩，桥脑也出现萎缩性改变，两侧大脑半球硬膜下出现大量积液。头部血管造影：无明显血管扭曲改变。诊断为Menkes病。考虑到已出现严重大、小脑萎缩以及视神经萎缩，患儿家长不同意用组氨酸铜治疗。