目的 探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义.方法 回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月-2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病理标本及血浆中BRAF基因V600E突变.采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析处理.结果 本组研究中病理标本检测BRAF基因V600E突变的阳性率68％,血浆样本检测阳性率59％.其中双阳性42例(53％),双阴性15例(19％).对血浆或病理阳性患者BRAF基因V600E突变与年龄、性别、临床分组、受累器官、早期治疗反应、复发进行相关性分析,血浆阳性组P值分别为:0.737,0.06,0.718,0.727,0.739,0.879;病理标本阳性组P值分别为:0.303,0.88,0.519,0.728,0.088,0.065,提示差异均无显著性.结论 本组儿童LCH患者存在较高的BRAF基因V600E突变,提示部分患者组织细胞呈克隆性生长.该研究未发现BRAF基因V600E突变与LCH患者临床表现、治疗反应和预后的相关性,也许与本研究样本量少有关,仍有待于扩充样本量进一步研究.