资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
作者：
赵晖[1,3,5]
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姜悦[1,3,5]
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闫芳
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苗天红
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何喜友[1,3,5]
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崔衢[1,3,5]
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刘元波[1,3,5]
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机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院输血科北京100050
医技科室
输血科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[2]北京清华长庚医院清华大学医学中心
清华大学
[3]首都医科大学附属北京天坛医院医务处
职能科室
医务处-办公室
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[4]北京市红十字血液中心
[5]首都医科大学附属北京天坛医院血液科
诊疗科室
血液科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
出处：
ISSN：
关键词：
CisAB血型
基因型
表型
血型血清学、PCR-SSP
DNA测序
ABO血型
摘要：
目的 研究1名cisAB血型患者及其家系的血型血清学及基因型特征.方法 采用试管正反定型法筛查该家系3代共10例标本的血型;对于正反定型结果不一致的标本以PCR-SSP法作基因分型;采用直接测序法作DNA序列分析.结果 血型血清学检测发现10名家系成员中,正反定型不相符4例:2例表型为A2B3、2例为A2B;基因型分型分别为:cisAB01/ O02、CuAB01/B101.DNA序列分析:cisAB01/O02第6外显子261缺失G,第7外显子297A＞G、467C＞T、646T＞A、681A＞A、771C＞T、803G＞C和829G＞ C; CisAB01/B101第6外显子297A＞G,第7外显子467C ＞T、803G＞C、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、930G＞A.结论 确定了1个遗传性cisAB血型家系;发现具有cisAB01等位基因的标本其血清学表型检测结果不一致,考虑由cisAB杂合的等位基因差别所致.
基金：
国家自然科学基金面上项目(81272842)、中国博士后科学基金(2012M520202)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院输血科北京100050
[3]首都医科大学附属北京天坛医院医务处
[5]首都医科大学附属北京天坛医院血液科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赵晖,姜悦,闫芳,等.遗传性CisAB血型的血清学和基因型特征研究——附一例家系报告[J].中国输血杂志.2015,28(1):18-21.
