目的 探讨原发性输尿管恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the ureter,MRTU)的临床特征及诊治方法.方法 回顾性分析2014年5月收治的1例MRTU患儿的临床资料,并复习相关文献.患儿,女,6岁.主诉左腰部疼痛2周.查体:腹部未触及包块,左肾区稍压痛.超声检查:左肾、输尿管积水,左输尿管跨髂血管位置强回声占位性病变,边界不清.增强CT检查:左肾、输尿管扩张,输尿管下段占位性病变,腹腔未见转移灶及占位性病变.全麻下行输尿管部分切除+端端吻合术.取左下腹纵行切口,术中见肿瘤浸润输尿管全层并完全堵塞输尿管腔.肿瘤大小3.3 cm×2.1 cm.切除粘连性浸润的后腹膜,行输尿管端端吻合.结果 病理检查:肿瘤细胞呈多边形,核圆,多呈空泡状,核膜明显而核仁突出,核分裂象多见,有丰富的嗜酸性胞质.免疫组化染色检查:角蛋白(+),上皮细胞膜抗原(+),波形蛋白(+),INI1(-).病理诊断为MRTU.异环磷酰胺+卡铂+依托泊苷方案和长春新碱+多柔比星+环磷酰胺方案交替化疗4个疗程(3个月)后,CT检查示肺部转移,家长放弃治疗.术后8个月因全身转移死亡.结论 原发性输尿管MRTU恶性程度高,浸润转移性强,预后差.