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先天性代谢病代谢危象的急诊识别与处理

Recognization and management of metabolic crises caused by inborn errors of metabolism in emergency department

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

作者:
机构: [1]100045首都医科大学附属北京儿童医院急诊科
出处:
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关键词: 代谢危象 先天性代谢病 诊断 治疗

摘要:
先天性代谢病代谢危象并非罕见,其临床表现常为非特异性,临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑.未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡,存活者可遗留严重后遗症.诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代谢途径或每种代谢性疾病.熟悉可提示诊断线索的主要临床表现和初始辅助检查特征最为重要.早期诊断和恰当的治疗常可挽救生命、预防存活者的永久性神经系统后遗症.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100045首都医科大学附属北京儿童医院急诊科
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