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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京100045
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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关键词：
遗传代谢病
液相色谱-质谱分析
摘要：
先天性代谢异常(inborn errors of metabolism)又称为遗传代谢病(inherited metabolic disorders).遗传代谢病种类繁多.大多数在婴儿期内起病,涉及机体各系统组织器官,是引起包括新生儿在内的婴儿疾病的一个重要原因.许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗.因此,遗传代谢病的临床诊断是儿科工作者面临的一大课题.遗传代谢病不仅病种数量繁多、发病机制复杂,而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性(临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、精神行为异常、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大、反复呕吐、抽搐等).
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李启亮,徐樨巍,宋文琪.液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用[J].中国实用儿科杂志.2009,24(3):238-240.
