肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类发病率低、预后不良的疾病,表现为肺动脉压力和阻力进行性升高,最终导致右心衰竭和死亡[1].未经靶向药物治疗的特发性/家族性肺动脉高压(IPAH/FPAH)其1、3、5年生存率分别为66％,52％和35％[纠.近年来随着靶向药物治疗,1年生存率由60％ ～ 70％提高到了80％ ～ 90％,但是长期随访来看仍不容乐观,5年生存率仍然仅有50％左右[3].而治疗方案往往只是缓解症状和推迟恶化时间,不能改变疾病的进程与临床后果.这使研究肺动脉高压的病因学成为国际热点,目前研究发现多种基因突变和肺动脉高压发病相关包括:骨形成蛋白Ⅱ型受体基因(BMPR2基因)、激活素受体样激酶-1基因(ACVRL1基因)、ENG基因、SMAD8/9基因、PH敏感性钾离子通道蛋白基因(KCNK3基因)、小窝蛋白(CAVl)基因等.同时,进一步的研究显示肺动脉高压突变型和临床表型存在一定的相关,基因突变患者发病年龄可能更早,临床症状以及血流动力学指标更差,存在基因突变患者预后不良,在治疗方案的选择以及药物疗效上可能存在差异,本文就肺动脉高压基因突变型和临床表型相关性研究进展进行综述.